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美國(guó)第三代試管作為一種移植前基因篩查診斷技術(shù)，其能全面檢測(cè)囊胚的23對(duì)染色體是否異常，診斷出300種遺傳病，將后代健康把控在孕前，于存在染色體異?；蛴屑易暹z傳病史的患者不失為一種優(yōu)生手段。但是，對(duì)于夫妻雙方染色體均正常的家庭，通過(guò)基因檢測(cè)卻發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常率很高，總讓大家十分意外，百思不得其解。為何會(huì)出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象呢?下面，美國(guó)HRC專家與大家一起進(jìn)行深度探討。

一、胚胎染色體的形成原理

染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，即基因的載體，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成。人體中有23對(duì)染色體，上面分布著大約5~10萬(wàn)個(gè)基因。后代的基因由親代遺傳而來(lái)，也就是胚胎的染色體是由精子和卵子的染色體重新組合而成的。

精子和卵子成熟過(guò)程中會(huì)發(fā)生減數(shù)分裂，此時(shí)染色體從兩倍體變成單倍體，然后在精卵結(jié)合的過(guò)程中重新組合成兩倍體。如果減數(shù)分裂或者精卵結(jié)合過(guò)程出現(xiàn)錯(cuò)誤，胚胎的染色體就會(huì)發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的變異。這種情況不是遺產(chǎn)導(dǎo)致的，而是精卵分裂和結(jié)合過(guò)程中產(chǎn)生的，所以即便夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體也不一定正常。

1、數(shù)目異常：人類染色體是成對(duì)(二倍體)存在的，當(dāng)正常二倍體染色體整組或整條數(shù)量上發(fā)生增減，就會(huì)引起染色體數(shù)目異常，分為：

①整倍體：是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體組數(shù)目的增加或減少，以多倍體較為常見(jiàn)，如三倍體、四倍體等，是引發(fā)胎兒停育、流產(chǎn)的主要原因。

②非整倍體：指細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條，是人類極其常見(jiàn)的一類染色體畸變。譬如，單體型(45，x);三體型(13、18、21號(hào)三體，XXY、XYY)等。

2、結(jié)構(gòu)畸變：由染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結(jié)果，包括：

重復(fù)：同源染色體間的不分離或不等位交換，造成一條同源染色體或部分片段重復(fù)，還有就是同源染色體發(fā)生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上，這種畸變常發(fā)生于生殖細(xì)胞。

缺失：指染色體的部分片段丟失，如染色體的長(zhǎng)臂或短臂末端片段丟失。

易位：從某個(gè)染色體斷下的片段連接到另一染色體上的情況，有單方易位、平衡易位、羅氏易位等。

倒位：一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉(zhuǎn)后再與兩斷端相接，使其基因排列順序顛倒，有臂間倒位和臂內(nèi)倒位等。

那么，排除遺傳的原因，擁有正常排序的染色體數(shù)的健康夫妻，為何有些能夠生下健康聰明的寶寶，有個(gè)別卻因胚胎出現(xiàn)染色體異常而遭受流產(chǎn)或新生兒畸形的噩耗呢?美國(guó)HRC專家說(shuō)，1/5的染色體問(wèn)題源于父母遺傳，4/5是由于精卵在結(jié)合時(shí)，染色體在重組的過(guò)程中出現(xiàn)錯(cuò)誤導(dǎo)致的，這主要受外界因素影響。

二、父母雙方染色體正常，胚胎卻發(fā)生染色體異常的原因分析

1、大齡生育

年齡是引起胚胎染色體異常的重要原因之一，男女雙方均如此。對(duì)于男性而言，雖然沒(méi)有明確的生育年齡上限，但從優(yōu)生優(yōu)育的角度是不建議超過(guò)40或者45歲的。要知道，男性35歲以后精子質(zhì)量開(kāi)始下滑，加上如今環(huán)境污染嚴(yán)重，男性自身保健意識(shí)有比較薄弱，這種身體狀態(tài)下由其精子受精，胚胎更容易出現(xiàn)染色體異常。女性就更是如此，女性卵子與生俱來(lái)，經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)歲月的沉淀，卵子受到的不利因素影響很多，這不僅使卵子質(zhì)量下降，卵細(xì)胞染色體著絲粒也會(huì)老化，從而造成在減數(shù)分裂時(shí)導(dǎo)致染色體不分離或有絲分裂時(shí)基因表達(dá)錯(cuò)誤的概率大大增加。

2、電離輻射

電離輻射是指能夠使物質(zhì)發(fā)生電離的輻射，生活中引發(fā)電離輻射的放射性物質(zhì)是人類居住環(huán)境的組成部分，41%為石頭、泥土及建筑材料中的放射性氣體;來(lái)自巖石、土壤中的放射性物質(zhì)占28%;X射線等醫(yī)療輻射占15%;9%是食物和飲料中的天然放射性核素，另外還有宇宙射線、高空飛行等。

當(dāng)人們?cè)诶蒙渚€和核能時(shí)受到超過(guò)一定劑量的電離輻射就會(huì)危及身體健康，使人體細(xì)胞分子不穩(wěn)定、分子重排、產(chǎn)生自由基并造成損傷。其中，DNA分子是主要受害者。一旦生殖細(xì)胞的DNA分子遭受電離輻射攻擊，就會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)、功能的改變，繼而受孕時(shí)便將引發(fā)染色體畸變現(xiàn)象。

3、化學(xué)物質(zhì)

長(zhǎng)期接觸有毒性的化學(xué)物質(zhì)，對(duì)生育能力的影響是非常大的。臨床研究發(fā)現(xiàn)，一些化學(xué)物質(zhì)蓄積在睪丸或卵巢中，其作用猶如放射線一樣，對(duì)生殖系統(tǒng)有著廣泛的傷害，一是可直接損傷精子或卵子;二是可改變?nèi)梭w內(nèi)激素的分泌，導(dǎo)致暫時(shí)或永久性不育;三是改變脫氧核糖核酸，這是一種分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜的有機(jī)化合物，是染色體的一個(gè)成分，具有儲(chǔ)藏遺傳信息的功能)。

4、不良生活習(xí)慣

當(dāng)今社會(huì)，無(wú)論男女都有吸煙、喝酒，同時(shí)晚睡、熬夜已經(jīng)成為年輕人的一種生活常態(tài)，這也是造成染色體異常率升高的重要原因。因?yàn)榫凭湍峁哦?duì)生殖功能有嚴(yán)重危害，會(huì)使睪丸萎縮、生精能力下降、精子畸形率高或者卵子質(zhì)量變差。而生活作息不規(guī)律則會(huì)導(dǎo)致內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂，由此卵泡發(fā)育和精子生成也會(huì)受影響，生殖細(xì)胞線粒體數(shù)量和質(zhì)量下滑，染色體平衡狀態(tài)被打破。

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