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美國試管經(jīng)過數(shù)十年的不斷發(fā)展與創(chuàng)新，各項試管技術均已成熟且完善。特別是第三代試管PGS/PGD基因篩查診斷技術的嫻熟運用，不僅能夠解決人們的生育難題，還能杜絕99%單基因遺傳疾病，較大程度上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。那么，針對遺傳疾病——血友病是否能通過基因檢測有效規(guī)避呢？

血友病能通過基因檢測避免嗎？

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可以發(fā)生“自發(fā)性”出血，如皮下、肌肉及關節(jié)等部位的反復出血，若是不及時予以診治，則會導致關節(jié)畸形及肌肉萎縮，進而造成行動能力喪失。

血友病分為三大類：一是血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱為AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)??；二是血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，患者出血癥狀多數(shù)較輕；三是血友病C（血友病丙）即因子Ⅺ缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是較為罕見的血友病。

血友病A和血友病B均屬于X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，而X連鎖隱性遺傳指的是致病基因位于X染色體上，只隨X傳遞。因此，當男性存在這種致病基因而女性正常時，兩人生育的如果是男孩則沒有患病風險，女孩會成為攜帶者；男性正常但女性為攜帶者時，所生育的男孩患病幾率為50%，女孩有50%的幾率成為攜帶者；若是夫妻雙方都為血友病患者，那么所生的兒女也均是血友病患者。

美國HRC生殖專家指出，第三代試管PGS/PGD技術是對染色體數(shù)目和結構進行檢測，判斷染色體是否存在異?；蚴菙y帶遺傳性致病基因，進而挑選出健康的囊胚進行移植。所以，血友病作為一種單基因遺傳病，通過基因檢測便可有效避免該疾病遺傳給后代，從根源上保障寶寶的健康。

美國第三代試管如何有效規(guī)避血友病，做到孕前優(yōu)生把控？

美國HRC早在1989年，就成功實現(xiàn)了頭例通過PGD遺傳學診斷的試管寶寶，從此標志著輔助生殖技術進入到第三代試管（PGS/PGD基因檢測）的新時代。迄今為止，美國HRC已通過該項技術成功幫助50000+的難孕育家庭生育健康寶寶，實現(xiàn)幸福圓滿的人生。

在美國HRC，專家先是通過對女性進行科學促排取卵，接著運用單精子技術使卵子與經(jīng)過洗滌優(yōu)化的精子完美結合，并把受精卵放置在高質量的培養(yǎng)液中培育5天，形成活力強、生命力旺盛、發(fā)育潛能和著床能力都很高的囊胚，進而準確提取囊胚的外部細胞（將來發(fā)育成胎盤）做成切片，然后運用PGS/PGD技術對囊胚的23對染色體進行檢測，挑選出健康的囊胚植入母體子宮內，完成著床、妊娠直至分娩。

美國HRC專家介紹到，PGS技術可對囊胚的23對染色體數(shù)目和結構進行檢測，判斷染色體是否存在重復、缺失、異位、倒置的異常情況。而PGD技術則是針對基因突變點，診斷囊胚是否攜帶導致特定疾病的遺傳基因，有效避免血友病、地中海貧血、貓叫綜合癥等300種常見的遺傳性疾病，從基因層面上保障囊胚的健康，做到孕前的優(yōu)生把控，實現(xiàn)優(yōu)生。

注：根據(jù)臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，PGS/PGD技術可將接受輔助生殖診療反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從傳統(tǒng)技術的45.8%提高至89.8%。顯著改善了一代、二代試管的各項指標，降低流產的幾率，提高了妊娠質量。

美國HRC第三代試管技術已經(jīng)發(fā)展至全新一代的NGS基因測序技術，具有通量大、信息量豐富等優(yōu)點，能在篩查全部染色體的基礎上準確到細小微失，全面保障寶寶的健康，助好孕優(yōu)生。

注：繼2025年2月“孕美滿·育未來”答疑會全面啟動之后，錦欣國際獲許多家庭力挺!為回饋大家的信賴并將美國前沿輔助生殖技術播撒至更多難孕家庭，錦欣國際攜手HRC FERTILITY 聯(lián)手打造的公益活動于4月份再次啟動！

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【時間&地點】

北京站

時間:4月6日-7日(周日、周一)

地點:北京四季酒店

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時間:4月9日(周三)

地點:深圳星河麗思卡爾頓酒店

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時間: 4月11日-12日(周五、周六)

地點:上海新天地朗廷酒店